Aucun laboratoire au monde ne pourra jamais tester 9 milliards de mutations de l'ADN. Une IA de Google vient de toutes les prédire.

AlphaGenome, c'est un réseau de neurones de DeepMind. Il avale jusqu'à un million de lettres d'ADN d'affilée, et il vous dit ce que change une mutation à cet endroit. Le tout en une seconde.

DeepMind l'a lancé sur les 9 milliards de mutations possibles du génome humain, et vient de tout publier. Gratuit pour la recherche académique (oui, gratuit).

À une seconde par mutation, ça fait 285 ans de calcul. Ils l'ont fait une fois, pour tout le monde.

Je m'explique sur pourquoi c'est énorme.

Séquencer un patient ne coûte presque plus rien et prend quelques jours. Le problème, c'est qu'on ressort avec des milliers de mutations inconnues et qu'il faut deviner laquelle rend le malade ... malade.

Résultat : d'après une étude européenne sur 6 507 patients, il faut en moyenne 4,7 ans pour poser un diagnostic de maladie rare. Presque cinq ans d'errance, pour 300 millions de personnes dans le monde.

Et ça marche ... une équipe du Broad Institute a identifié grâce à l'Atlas la cause probable d'une épilepsie sévère qu'on n'expliquait pas. Une mutation planquée dans les 98 % du génome qu'on ne savait pas lire.

Les chiffres :
→ 9 milliards de mutations prédites, environ 27 000 prédictions chacune
→ 1 pétaoctet de données, plus de 30 fois AlphaFold
→ Score AVI : le bon coupable dans le top 50 dans 29,5 % des cas

Ce dernier chiffre est celui qui compte. L'outil standard aujourd'hui, CADD, y arrive dans 12,5 % des cas. On passe d'une chance sur huit à une chance sur trois de mettre la bonne mutation sous les yeux du médecin.

C'est la même équipe qui avait sorti AlphaFold et fait passer la biologie de 190 000 structures connues à plus de 200 millions. Ils refont exactement le même geste sur la génétique.

Excellent non ? bravo Google.