23岁小伙出差后突然失忆,被维生素B12治好
1月28日,据浙大一院发布的病例:23岁的小鹏刚从外地出差回来,出现了呕吐腹泻的症状。一开始他以为是出差吃坏了东西或是太累了,没太在意。
但之后3天,每天他都会呕吐一两次,到第4天,吴姨发现在家休息的小鹏突然“失忆了”——认不出家人、也不记得自己刚做了什么,仿佛一下子“神经错乱”。
来到医院后,小鹏的头颅核磁共振和血液中的一项指标异常引起了专家注意——核磁显示有明显的全脑萎缩,这并不符合他的年纪;血液学检测中发现“同型半胱氨酸”这一项指标为200μmol/L,大大超出正常值(5~15μmol/L)——专家团队考虑他很可能患上的是代谢性脑病。
专家团队对小鹏进行了血液及尿液的代谢质谱检查,结果提示小鹏存在甲基丙二酸血症(MMA)。甲基丙二酸血症是一种常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。通俗地说,是小鹏的基因缺陷导致他身体缺乏某种酶,导致他的身体无法正常代谢Hcy这种物质。
进一步的基因检测最终明确了小鹏缺乏可以正常让维生素B12(钴胺素)发挥作用的酶。对于这一类型的患者,补充维生素 B12是最有效的治疗方法。明确诊断后,专家团队迅速给小鹏使用了维生素B12,小鹏的病情很快好转并顺利出院。后续他还要持续接受维生素 B12补充治疗,并定期复查。
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